INTRODUÇÃO
A síndrome de Waanderburg foi descrita em pela primeira vez 1951 pelo oftalmologista
holandês Petrus Johannes Waanderburg1. É autossômica dominante, de
penetrância e expressividade variáveis, caracterizada por deslocamento do canto
medial e do ponto lacrimal inferior (dystopia canthorum), alterações faciais,
hipopigmentação de mecha frontal, heterocromia parcial ou total da íris, surdez
congênita2.
Outras características clínicas são observadas, como a hipopigmentação
cutânea, encanecimento precoce, aspecto facial peculiar, hipoisocromia de íris
e alterações pigmentares retinianas, além de associações com fendas palatinas e
labiais2.
Trata-se de uma patologia incomum em que há defeito em estruturas
derivadas da crista neural3. Afeta aproximadamente um em cada 42.000
nascidos vivos4, 5, sem predileção para raça ou sexo. É responsável
por aproximadamente 3% das causas de surdez congênita1, 6.
A patologia auditiva especifica da síndrome de Waardenburg nem sempre
está bem definida. Alguns autores relatam hipoplasia de cóclea, aplasia do
canal semicircular posterior ou ausência de janela oval2.
Essa síndrome é classificada em cinco subtipos6. Relatamos um
caso de Síndrome de Waardenburg tipo I (forma Clássica).
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