A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.
Sintomas da fenilcetonúria
Bebês com fenilcetonúria podem parecer normais ao nascimento. Pela idade de 3 a 6 meses, eles começam a perder interesse no que está à sua volta. Pela idade de 1 ano, eles têm desenvolvimento atrasado e menos pigmentação. Se a fenilalanina não for restrita na dieta, a pessoa com fenilalanina pode desenvolver problemas sérios intelectuais e de desenvolvimento.
Tratamento para fenilcetonúria
O tratamento mais eficiente para fenilcetonúria é uma dieta especial, que ajuda a controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento). Pessoas com fenilcetonúria que seguem essa dieta a partir do nascimento, ou logo depois, se desenvolvem normalmente e freqüentemente não apresentam sintomas.
Teste do pezinho mostra a fenilcetonúria. Mas, o que é e como deve ser tratada?
Nutricionista explica cuidados alimentares para os portadores deste mal
A fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência ou ausência de uma enzima que impede o organismo de metabolizar a fenilalanina causando um acúmulo deste aminoácido no sangue. Para Karina Barros, nutricionista da Associação Brasileira da Indústria de Alimentos para Fins Especiais e Congêneres (ABIAD), caso não haja o cuidado ideal depois de detectada a doença, o bebê começa a apresentar sintomas como retardo mental, dificuldades para sustentar a cabeça, irritabilidade e até convulsões.
De acordo com a especialista, os pacientes que apresentam fenilcetonúria devem se submeter a uma dieta específica com alimentos que contenham baixas concentrações de fenilalanina. "O tratamento da fenilcetonúria é por toda vida e a terapia nutricional consiste em oferecer alimentos com baixo teor de fenilalanina, aminoácido essencial para o organismo. É necessária a retirada de alimentos ricos em proteínas de origem animal e vegetal da dieta, e para que as necessidades de proteínas sejam atingidas, é feita a suplementação com uma fórmula metabólica, que consiste em um mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina."
"Essa suplementação é realizada de acordo com a faixa etária e o peso, sendo essencial para manter o crescimento e desenvolvimento adequados e evitar deficiências nutricionais", conclui Karina Barros.
Números
Segundo a Associação Paulista dos Amigos dos Excepcionais, Apae, um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria. O distúrbio é diagnosticado por meio da triagem neonatal, isto é, o "Teste do Pezinho", obrigatório por determinação de lei federal.
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